• Какие маркеры будут исследоваться: мутации, ассоциированные с наследственными онкологическими формами (рак молочной железы, колоректальный рак, рак яичника, рак простаты, рак  поджелудочной железы, рак щитовидной железы)
  • Используемая технология: NGS(таргетное секвенирование)
  • Используемые/требуемые биоматериалы: цельная кровь
  • Когда рекомендуется проводить исследование:
    • комплекс мер (например, проведение дополнительных анализов и мониторирование), нацеленных на раннюю диагностику злокачественных опухолей иных локализаций
    • типирование кровных родственников на мутации, ассоциированные с риском развития наследственных форм рака с последующими мерами (требует обсуждения с врачом), нацеленными на снижение риска развития  злокачественных опухолей.
    • оптимизация схем лечения для больных раком молочной железы и яичника (например, потенциальное использование ингибиторов PARP и препаратов на основе платины).
  • Время выполнения исследования: 5-6 рабочих недель

Анализируемые гены:

TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, CDKN2A, CDK4, ATM, KIT, PDGFRA, CDH1, CTNNA1, PRSS1, SPINK1, CFTR, BRCA1,BRCA2, FANCI,FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD54L, RAD51D, CHEK1, CHEK2, CDK4,  CDK12, FANCJ/BRIP1, PPP2R2A, BARD1, PARP1, NTHL1, POLE, POLD1 BMPR1A, SMAD4, MLH3, MSH6, PMS1, NBN, NF1,  PPM1D, DICER1, PPM1D, RB1, HOXB13, BMPR1A,  BLM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,   FANCG, FANCM, RHBDF2, HRAS,BAP1, EGFR SDHB, SDHC, SDHD, SFTPA1, HER2, SLX4, BAP1, MRE11, FAM175, CtIP, H2AX, RPA, NTHL1 RPS20, BUB1, BUB3, LRP6, STK11,  AKT1, ATR, BABAM1, BAP1,  BMPR1A, CTNNA1, FAM175A,  MRE11A, NBN, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, RAD50, , RET, TP53BP1, VHL, XRCC2

Скачать форму информированного согласия (8 Загрузок)     Скачать Индивидуальную регистрационную форму (7 Загрузок)                                                                                                                            
Upload files