Как генотипирование помогает в борьбе с онкозаболеваниями

С конца декабря компания «Национальный БиоСервис» (НБС), лаборатория которой действует в Сколково, проводит клиническое генотипирование пациентов с онкологическими заболеваниями.

К началу 2018 года тестирование прошли уже более 100 человек.

«Такое тестирование позволяет определить, какие мутации привели к развитию рака у конкретного пациента и как он будет реагировать на лечение».

Виталий Пруцкий, руководитель компании

Виталий рассказал Sk.ru, какие тесты доступны для больных раком пациентов и почему тестирование стоит проходить и здоровым людям.

Рак — это по сути генетическое заболевание, поэтому генетические особенности пациента во многом определяют эффективность таргетных (target — англ. цель) лекарственных препаратов, — то есть таких, которые в отличие от химиотерапии или гормонотерапии прицельно действуют на специфические молекулы, обеспечивающие рост и развитие опухоли. Лечение таргетными препаратами очень дорого, поэтому важно заранее знать, поможет ли пациенту конкретное лекарство. Чтобы определить, какой именно таргетный препарат подходит данному пациенту, и повысить эффективность терапии, нужно проводить генотипирование.

«За 10 лет в онкологии произошел качественный прорыв — появились новые классификации опухолей, основанные на результатах молекулярно-генетических исследований. Мы научились выделять пациентов, которым необходимо проводить многокомпонентное лечение, и тех, кому этого делать не надо. Такой подход позволяет экономить ресурсы и беречь здоровье людей, так как методы лечения опухолей агрессивны в отношении здоровых органов и тканей человека».

Антон Хазов, заведующий отделением онкоколопроктологии Городского клинического онкологического диспансера в Санкт-Петербурге

Например, есть группа препаратов — тирозинкиназные ингибиторы. Они эффективны при лечении рака легких, но только у пациентов, у которых присутствуют драйверные (инициирующие превращение нормальной клетки в раковую) мутации в гене рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). С помощью тестирования на наличие таких мутаций можно определить, помогут ли конкретному пациенту препараты этой группы. Теперь для этого достаточно выполнить анализ крови.

Но опухоль — штука хитрая. У нее есть механизмы для защиты от действия лекарств. Один из них — мутация Т790М, которая возникает в том же самом гене EGFR. Получается, что пациента лечат тирозинкиназными ингибиторами, но они помогают только поначалу, а затем перестают.

«Однако мы можем протестировать пациента на наличие этой мутации и порекомендовать тот препарат, который был разработан специально для таких ситуаций», — говорит Виталий Пруцкий.

«Развитие персонализированной терапии — одна из приоритетных задач в современной онкологии. Для врача очень важно иметь консультации и доступную бесплатную помощь НБС в определении показаний к назначению таргетных препаратов. Определение мутаций в гене EGFR позволяет сократить сроки обследования и самое главное — уменьшить число хирургических вмешательств с целью биопсии и повторной биопсии опухоли».

Нина Карасева, доцент кафедры онкологии факультета послевузовского образования Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова

«Мы работаем с НБС несколько лет. Последнее исследование по определению мутации T790M в гене EGFR при раке легких позволило включить несколько пациентов в клиническое исследование нового для России препарата, молекулярной мишенью которого является этот ген».

Сергей Орлов, ведущий научный сотрудник отдела онкологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова

Виталий Пруцкий продолжает: «Мы отличаемся от других компаний тем, что проводим тестирование в лицензированных клинико-диагностических лабораториях, так что результаты исследований можно официально использовать для принятия решений. Обычно мы используем диагностические тесты, зарегистрированные в России, если же тест только находится в процессе регистрации, уведомляем об этом врача.

Стоимость тестирования невелика, а если пациент участвует в одном из наших исследовательских проектов, тест проводится бесплатно. Участвуя в наших проектах, пациенты не только получают важную для их лечения, информацию, но и помогают разрабатывать новые лекарства и тесты».

«Деятельность компании „Национальный БиоСервис“ является крайне актуальной. Мы дорожим опытом сотрудничества с ней и возможностью бесплатного молекулярно-генетического тестирования пациентов. Убежден, что накапливаемая информация позволит сделать дальнейшие шаги по количественному и, главное, качественному повышению эффективности лечения онкологических пациентов».

Антон Хазов, заведующий отделением онкоколопроктологии Городского клинического онкологического диспансера в Санкт-Петербурге

«Помимо простого тестирования на один тип мутаций, мы можем предоставить доступ к более сложным тестам компании Myriad Genetics: взять у пациента биоматериал и отправить в лабораторию в Мюнхене, с которой у нас заключен эксклюзивный договор, — рассказывает В. Пруцкий. — Тест Myriad Genetics myRisk позволяет оценить вероятность развития различных видов рака, когда человек еще здоров, так как сочетает генетическую информацию с данными о семейной истории и других факторах, влияющих на риск возникновения рака. А тест EndoPredict предназначен для пациенток, которые перенесли операцию по удалению рака молочной железы. Он позволяет предсказать, насколько велик риск, что опухоль дала метастазы и разовьется снова. На основании результатов этого теста можно решить, нужна ли пациентке химиотерапия или достаточно гормонотерапии, которая дешевле и почти не имеет побочных эффектов.

Кроме того, у нас заключено эксклюзивное соглашение с бельгийской компанией OncoDNA. Разработанные этой компанией тесты показывают, какая терапия будет наиболее эффективна для данного пациента по целому спектру генов, их активности и мутациям. Пока OncoDNA проводит тестирование только в своей лаборатории в Бельгии, но у нас есть возможность получить их технологию и проводить тесты в России. В OncoDNA рассматривают такую возможность, но анализ полученных данных делают только сами.

Другой наш партнер — британская компания Oncologica. У них похожие тесты, но каждая компания исследует свой набор генов и по-своему интерпретирует информацию. Так, если в своих выводах OncoDNA ориентируется на одобренные лекарства, то Oncologica разъясняет, какие препараты в каких странах одобрены, а какие находятся на различных стадиях клинических исследований. Благодаря этому пациенту могут предложить принять участие в протоколах клинических исследований и таким образом получить необходимый препарат бесплатно.

Благодаря нашему сотрудничеству с тремя зарубежными компаниями, мы имеем уникальную возможность предоставить пациентам доступ к самым современным тестам, которые в России пока не производятся. Некоторые из них мы планируем зарегистрировать в нашей стране, чтобы ускорить процесс диагностики и принятия решений по тактике лечения больных раком пациентов«.

«Развитие персонализированной таргетной терапии онкологических заболеваний является одной приоритетной задачей в онкологии. Президент Владимир Путин призвал реформировать систему онкологической помощи в стране. Министр здравоохранения Вероника Скворцова считает реальной задачу сократить одногодичную летальность в два раза. Подобные показатели не могут быть достигнуты без применения современных медицинских подходов, частности генотипирования».

Сергей Орлов, ведущий научный сотрудник отдела онкологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова

Источники:

Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 17, литер А